कठोर त्वचा सिंड्रोम (एसएसएस) एक अत्यंत दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो छोटे बच्चों को प्रभावित करती है। एसएसएस इतना दुर्लभ है कि कुछ शोधकर्ता विवाद करते हैं कि क्या यह एक स्वतंत्र स्थिति है या किसी अन्य बीमारी से जुड़े लक्षणों का एक समूह है। यह आमतौर पर शरीर की सतह पर मोटी कठोर त्वचा के गठन की विशेषता होती है जिसके परिणामस्वरूप सीमित गतिशीलता होती है। लक्षण आमतौर पर पूरे बचपन में बढ़ते हैं और इसके परिणामस्वरूप चलने में असमर्थता भी हो सकती है। कठोर त्वचा सिंड्रोम का निदान करने के लिए, आपको लक्षणों को पहचानने और पेशेवर चिकित्सा सलाह लेने में सक्षम होना चाहिए। यदि आपके बच्चे में एसएसएस का निदान किया गया है, तो फिजियोथेरेपी के माध्यम से लक्षणों का प्रबंधन करें।
कदम
विधि 1 का 3: लक्षणों को पहचानना
चरण 1. कठोर मोटी त्वचा के लिए शरीर की सतह की जाँच करें।
कठोर त्वचा सिंड्रोम कठोर मोटी त्वचा के विकास की विशेषता है। यह आमतौर पर छोटे बच्चों के शरीर की पूरी सतह पर विकसित होता है। लक्षण जन्म के तुरंत बाद या बच्चे के जीवन के किसी बिंदु पर, आमतौर पर छह साल की उम्र से पहले दिखना शुरू हो सकते हैं। यह आमतौर पर किशोरावस्था के बाद विकसित नहीं होता है।
चरण 2. संयुक्त गतिशीलता और लचीलेपन का परीक्षण करें।
पूरे शरीर में कठोर और मोटी त्वचा का विकास अक्सर सीमित संयुक्त गतिशीलता के साथ हो सकता है। कुछ मामलों में जोड़ इतने सख्त हो सकते हैं कि वे एक विशेष स्थिति में फंस जाते हैं और हिलने-डुलने में असमर्थ हो जाते हैं।
- उदाहरण के लिए, कोहनी के जोड़ के सख्त होने के परिणामस्वरूप एक हाथ मुड़ी हुई स्थिति में फंस सकता है।
- यदि रीढ़ मुड़ी हुई हो तो यह आसन को भी प्रभावित कर सकता है।
विधि 2 का 3: कठोर त्वचा सिंड्रोम के लिए परीक्षण
चरण 1. अपने डॉक्टर से बात करें।
यदि आपको संदेह है कि आपका बच्चा कठोर त्वचा सिंड्रोम से संबंधित लक्षण प्रदर्शित कर रहा है, तो आपको अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए। यह एक बहुत ही दुर्लभ अनुवांशिक विकार है और इसका निदान चिकित्सकीय पेशेवर द्वारा किया जाना चाहिए। एक आनुवंशिक रोग का निदान करने के लिए, आपका डॉक्टर परिवार के इतिहास, लक्षणों को देखेगा, एक शारीरिक परीक्षा आयोजित करेगा, और प्रयोगशाला परीक्षण का आदेश देगा।
चरण 2. एक आनुवंशिक परीक्षण किया है।
कठोर त्वचा सिंड्रोम का निदान करने के लिए, रोगियों को आनुवंशिक परीक्षण करने की आवश्यकता होगी। रोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो लोचदार फाइबर के विकास को रोकता है जो त्वचा, स्नायुबंधन और रक्त वाहिकाओं को स्थानांतरित करने में मदद करता है।
आनुवंशिक परीक्षण को पूरा करने के लिए रोगी को आनुवंशिक विश्लेषण के लिए रक्त, बाल, त्वचा या अन्य ऊतक का एक नमूना प्रदान करने की आवश्यकता होगी।
चरण 3. अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास को रिकॉर्ड करें।
आनुवंशिक रोगों का निदान करते समय पारिवारिक चिकित्सा इतिहास अक्सर महत्वपूर्ण होता है। अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में जानकारी इकट्ठा करें। उदाहरण के लिए, अपने चिकित्सक को किसी भी बड़ी बीमारी या बीमारियों के बारे में जानकारी प्रदान करें जो आपके परिवार में वंशानुगत हो सकती हैं। कोशिश करें और कई पीढ़ियों के चिकित्सा इतिहास के बारे में जानकारी प्रदान करें।
अपने परिवार के इतिहास को एक डेटाबेस में इकट्ठा करना और रिकॉर्ड करना शुरू करें। ऐसे ऑनलाइन फॉर्म हैं जो आपके पारिवारिक इतिहास को रिकॉर्ड करने में आपकी मदद कर सकते हैं।
विधि 3 में से 3: कठोर त्वचा सिंड्रोम का प्रबंधन
चरण 1. फिजियोथेरेपी का प्रयास करें।
आज तक कठोर त्वचा सिंड्रोम का कोई ज्ञात इलाज नहीं है, और इसके बजाय रोगियों को अपने लक्षणों का प्रयास और प्रबंधन करना चाहिए। सबसे प्रभावी प्रबंधन रणनीतियों में से एक फिजियोथेरेपी है। चूंकि स्टिफ स्किन सिंड्रोम जोड़ों की गतिशीलता को रोकता है, इसलिए फिजियोथेरेपी का उपयोग जोड़ों की गति को बनाए रखने या सुधारने में मदद करने के लिए किया जाता है।
फिजियोथेरेपिस्ट रोगियों को विभिन्न प्रकार के स्ट्रेच और स्ट्रेंथ एक्सरसाइज प्रदान करने पर काम करेंगे जो शरीर के उस क्षेत्र को लक्षित करेंगे जो बीमारी से सबसे अधिक प्रभावित है।
चरण 2. चलने में सहायता या व्हीलचेयर खरीदें।
रोग की गंभीरता के आधार पर, आपके बच्चे को गतिशीलता संबंधी गंभीर समस्या हो सकती है। यदि ऐसा है, तो आप उनकी गतिशीलता में मदद करने के लिए बेंत जैसी चलने वाली सहायता खरीद सकते हैं। कुछ मामलों में जोड़ इतने सख्त हो जाते हैं कि चलना संभव नहीं रह जाता है। गतिशीलता में सहायता के लिए व्हीलचेयर का प्रयोग करें।
व्हीलचेयर जैसी महंगी सहायता के लिए सरकारी फंडिंग विकल्पों पर गौर करें।
चरण 3. एक सहायता समूह में शामिल हों।
रोगियों और परिवार के सदस्यों के लिए एक ही दुर्लभ बीमारी का अनुभव करने वाले अन्य लोगों से मिलने के लिए कई सहायता समूह उपलब्ध हैं। ये समूह व्यक्तियों को अपनी कहानियों और अनुभवों को साझा करने की अनुमति देते हैं। इनमें से कई समूह जागरूकता बढ़ाने वाली गतिविधियों में भी संलग्न हैं, और रोगियों के लिए जानकारी एकत्र करते हैं।
सहायता समूह खोजने के लिए इनमें से किसी एक फाउंडेशन से संपर्क करने का प्रयास करें: चिल्ड्रन स्किन डिजीज फाउंडेशन, नेशनल मार्फन फाउंडेशन, स्क्लेरोडर्मा रिसर्च फाउंडेशन।
चरण 4. नैदानिक परीक्षणों में भाग लें।
स्टिफ स्किन सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है और डॉक्टर अभी भी इस बीमारी के प्रबंधन और इलाज के तरीके खोजने की कोशिश कर रहे हैं। नतीजतन, नैदानिक परीक्षणों में भाग लेने के अवसर हो सकते हैं। क्लिनिकल परीक्षण में भाग लेने के बारे में अधिक जानने के लिए वेबसाइट नैदानिक परीक्षण देखें।
